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男童不幸患上少儿罕见疾病杜氏肌营养不良症，在家人准备用保险金承担治疗费用，向保险公司申请理赔时，对方却以诊断方式不符合条款约定为由拒绝赔付。重大疾病的确诊标准应当如何认定？投保重疾险后确诊罕见病却遭拒赔小浩不到 3 岁时，口齿清晰，表达流畅，但走路外八字，上楼梯需要大人拽着两步一台阶，平衡及协调能力差。小浩的妈妈带着小浩到医院做检查，医生开了血液基因检测单，小浩被确诊为杜氏肌营养不良症。杜氏肌营养不良症是肌营养不良症中最严重的一种进行性遗传病，该病康复治疗仅能延缓疾病进展，无法彻底治愈。△小浩正在做康复训练面对高昂的医疗费，小浩妈妈回家翻出儿子几个月大时投保的重大疾病保险保单，向投保的保险公司申请理赔。保险公司客服表示，需提供保险合同条款约定的检查结果。案涉保险合同约定严重肌营养不良症需要同时具备以下三个条件：肌电图显示典型肌营养不良症的阳性改变；肌肉活检的病理学诊断符合肌营养不良症的肌肉细胞变性坏死等阳性改变；已导致被保险人持续超过三个月无法独立完成六项基本日常生活活动中的三项或三项以上。小浩妈妈称，孩子确诊的时候，医生没有开具肌电图和肌肉活检的检查，所以没有这两项的报告。她尝试把基因检测报告发给客服人员，得到的答复是不能理赔，对方建议她有肌电图和肌肉活检的检查报告后再来申请理赔。小浩妈妈表示，" 通过肌肉活检的检查确实能确认孩子患病，但本来孩子的肌肉就逐渐萎缩，如果我们还要给他再添一个伤口，他的伤口可能永久恢复不了了。"法院判决保险公司赔付 100 万元并免后期保费无奈之下，小浩一方将保险公司诉至法庭。一审法院判决保险公司向小浩支付保险金 100 万元，并免后期保险费。保险公司不服，提出上诉。为了进一步了解杜氏肌营养不良症诊疗发展情况，二审主审此案的北京金融法院法官舒翔在充分研判案情的基础上，走访北京协和医院相关权威专家，征询罕见病临床诊断标准、诊疗技术适用等专业意见。舒翔表示，在杜氏病的确诊领域，基因检测标准是目前公认的黄金标准，创伤度较小，准确度也特别高。相反，保险合同里提及的肌电图和病理学检测两种方式都有缺陷和不足：肌电图能显示出现象上的一些病变，但无法显示病因；病理学检测受到检测手段、样本采集的影响，对孩子是有创性的检查，伤害性比较大。一审、二审法院均认为，医院病历显示，小浩穿衣、如厕和洗澡均需辅助，小浩一方已经尽到了初步举证义务。结合案件证据，认定某保险公司应当按照保险合同约定承担相应保险责任，依法判决某保险公司向小浩支付保险金 100 万元，并免后期保险费。（总台中国之声记者：孙莹）
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